1樓：面朝大海之
帕金森綜合徵，血友病，敗血症，玻璃人，地中海貧血，紅斑狼瘡，自閉症等。
2樓：
白化病，肢端肥大症，線粒體病
3樓：舞璇瀅
常見的罕見病有白化病、肢端肥大症、特發性肺動脈高壓病、苯酮尿症、線粒體病等。
1、白化病
白化病是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為**、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的**和毛髮呈白化現象，易晒傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的**方法。
2、肢端肥大症
肢端肥大症是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的**及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為**瀰漫性肥大增厚，面部**紋理增粗，皺紋加深，鼻脣溝增寬，舌、嘴脣變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。
發病率6～18人/百萬。
3、特發性肺動脈高壓病
特發性肺動脈高壓病是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可**的重度慢性疾病。
4、苯酮尿症
缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。
5、線粒體病
線粒體病是由線粒體dna或核dna缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢痠痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
「常見」的罕見病有哪些
4樓：不藥博士
每一個生命都值得被尊重，不論健康與否；每一種疾病都值得被關注，不論罕見與否！
罕見病又稱「孤兒病」，根據世界衛生組織（who）的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。
可能有幾種罕見病，比如說白化病、苯酮尿症、線粒體病等，大家聽說過，但是大多數的罕見病，連我都沒怎麼聽說過，病例數比較稀少，但是這些疾病的患者累積起來，也得有兩千萬+的人群數量。
舉個例子：白化病，是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為**、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症，有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的**方法。
直到現在，大多數的罕見病都無藥可救，患者只能在痛苦中等死，只有少數的罕見病有藥可用，但讓需要長期甚至終身用藥。
以前，罕見病無藥可用，曾一度是讓患者看不到希望。這對他們而言是不公平的。
罕見病患者在用藥方面面臨的最大困難就是**藥品的可及性問題。據統計，僅有5%的罕見病有藥可治，這5%的人是不幸中的幸運兒，甭管能否買得起，至少有藥可以治，但剩下的95%呢？
常見的罕見病
除了百花不以外，還有：
肢端肥大症：是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的**及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為**瀰漫性肥大增厚，面部**紋理增粗，皺紋加深，鼻脣溝增寬，舌、嘴脣變厚。
同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。
特發性肺動脈高壓病：是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。
患者平均年齡在30歲左右，目前是不可**的重度慢性疾病。
苯酮尿症：缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。
新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。
線粒體病：是由線粒體dna或核dna缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢痠痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
【不藥博士】
博士，執業藥師，高階營養師，守護生命健康，拒絕偽養生，手把手調養一個健康的你！
5樓：匿名使用者
als(肌萎縮側索硬化症)、炎症性腸病........
常見的罕見病都有什麼？
6樓：後準
隨著世界公益事業的進行，越來越多的罕見病被人們所瞭解，那麼目前世界上常見的罕見病有哪些呢？下面為大家整理出了六種常見的罕見病。 1、白化病。
是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為**、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的**和毛髮呈白化現象，易晒傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的**方法。 2、肢端肥大症。
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的**及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為**瀰漫性肥大增厚，面部**紋理增粗，皺紋加深，鼻脣溝增寬，舌、嘴脣變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。
發病率6～18人/百萬。 3、特發性肺動脈高壓病。是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。
60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可**的重度慢性疾病。 4、苯酮尿症。
缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。
5、線粒體病。是由線粒體dna或核dna缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢痠痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
6、血友病。血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生「自發性」出血。
7樓：嗨吧唧
罕見病也稱之為少見病，原因不明確，多為先天性疾病或者遺傳性疾病，也稱之為孤兒病。罕見病佔患病人口總數的0.65‰，屬於很難**但是罹患率非常低的疾病。
在罕見病中較為常見的有如下幾大類：1、白化病，白化病是因基因突變導致黑色素生成缺陷，而引起的一系列綜合徵。2、肢端肥大症，肢端肥大症是因為下丘腦、垂體過度增生導致生長激素分泌過多而引起的疾病。
3、特發性肺動脈高壓病。4、苯丙酮尿症。5、線粒體病。
8樓：匿名使用者
這個不好說，得問最熟悉的陌生人。
常見的罕見病都有什麼，「常見」的罕見病有哪些
後準 隨著世界公益事業的進行，越來越多的罕見病被人們所瞭解，那麼目前世界上常見的罕見病有哪些呢？下面為大家整理出了六種常見的罕見病。1 白化病。是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為 眼睛 毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的 和毛髮呈白化現象，易晒傷 大多有眼球震...
罕見病有什麼，「常見」的罕見病有哪些
宋孝宗 1.白化病 是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為 眼睛 毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的 和毛髮呈白化現象，易晒傷 大多有眼球震顫 怕光 低視力等現象，目前無有效的 方法。2.肢端肥大症 是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的 及骨骼異常增...
“常見”的罕見病有哪些
不藥博士 每一個生命都值得被尊重，不論健康與否 每一種疾病都值得被關注，不論罕見與否！罕見病又稱 孤兒病 根據世界衛生組織 who 的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65 1 的疾病。可能有幾種罕見病，比如說白化病 苯酮尿症 線粒體病等，大家聽說過，但是大多數的罕見病，連我都沒怎麼聽說過，病例數...