罕見病有什麼，「常見」的罕見病有哪些

1樓：宋孝宗

1.白化病

是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為**、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的**和毛髮呈白化現象，易晒傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的**方法。

2.肢端肥大症

是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的**及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為**瀰漫性肥大增厚，面部**紋理增粗，皺紋加深，鼻脣溝增寬，舌、嘴脣變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。

發病率6～18人/百萬。

3.特發性肺動脈高壓病

是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可**的重度慢性疾病。

4.苯酮尿症

缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。

5.線粒體病

是由線粒體dna或核dna缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢痠痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。

希望採納

2樓：請叫我王老大

韓金病有什麼特別罕見的病的話，我覺得應該是懷孕綜合徵啥的吧。

3樓：蛋花和黴黴

像白血病要高血壓這種單但細胞性白血病。

4樓：鉛醫薔薇

漸凍人，瓷娃娃，血友病，白化病，苯丙酮尿症等，罕見病並不罕見。

「常見」的罕見病有哪些

5樓：不藥博士

每一個生命都值得被尊重，不論健康與否；每一種疾病都值得被關注，不論罕見與否！

罕見病又稱「孤兒病」，根據世界衛生組織（who）的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。

可能有幾種罕見病，比如說白化病、苯酮尿症、線粒體病等，大家聽說過，但是大多數的罕見病，連我都沒怎麼聽說過，病例數比較稀少，但是這些疾病的患者累積起來，也得有兩千萬+的人群數量。

舉個例子：白化病，是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為**、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症，有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的**方法。

直到現在，大多數的罕見病都無藥可救，患者只能在痛苦中等死，只有少數的罕見病有藥可用，但讓需要長期甚至終身用藥。

以前，罕見病無藥可用，曾一度是讓患者看不到希望。這對他們而言是不公平的。

罕見病患者在用藥方面面臨的最大困難就是**藥品的可及性問題。據統計，僅有5%的罕見病有藥可治，這5%的人是不幸中的幸運兒，甭管能否買得起，至少有藥可以治，但剩下的95%呢？

常見的罕見病

除了百花不以外，還有：

肢端肥大症：是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的**及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為**瀰漫性肥大增厚，面部**紋理增粗，皺紋加深，鼻脣溝增寬，舌、嘴脣變厚。

同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。

特發性肺動脈高壓病：是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。

患者平均年齡在30歲左右，目前是不可**的重度慢性疾病。

苯酮尿症：缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。

新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。

線粒體病：是由線粒體dna或核dna缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢痠痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。

【不藥博士】

博士，執業藥師，高階營養師，守護生命健康，拒絕偽養生，手把手調養一個健康的你！

6樓：匿名使用者

als(肌萎縮側索硬化症)、炎症性腸病........