1樓：天上飛
1、焦磷酸測序法
測序法的基本原理是雙脫氧終止法，是進行基因突變檢測的可靠方法，也是使用最多的方法。但其過程繁瑣、耗時長，靈敏度不高，對環境和操作者有危害，故在臨床應用中存在一定的限制。
焦磷酸測序法適於對已知的短序列的測序分析，其可重複性和精確效能與sangerdna測序法相媲美，而速度卻大大的提高。
焦磷酸測序技術產品具備同時對大量樣品進行測序分析的能力。為大通量、低成本、適時、快速、直觀地進行單核苷酸多型性研究和臨床檢驗提供了非常理想的技術操作平臺。
2、微數字聚合酶鏈反應
該方法為將樣品作大倍數稀釋和細分，直至每個細分試樣中所含有的待測分子數不超過1個，再將每個細分試樣同時在相同條件下聚合酶鏈反應後，通過基因晶片逐個計數。該方法為絕對定量的方法。
3、聚合酶鏈反應-限制性片段長度多型性分析技術
聚合酶鏈式反應（pcr）是一種用於放大擴增特定的dn**段的分子生物學技術，它可看作是生物體外的特殊dna複製，pcr的最大特點是能將微量的dna大幅增加。該法一般用於檢測已知的突變位點。
因此，無論是化石中的古生物、歷史人物的殘骸，還是幾十年前**案中**所遺留的毛髮、**或血液，只要能分離出一丁點的dna，就能用pcr加以放大，進行比對。這也是「微量證據」的威力之所在。
由2023年美國mullis首先提出設想，2023年由其發明了聚合酶鏈反應，即簡易dna擴增法，意味著pcr技術的真正誕生。到如今2023年，pcr已發展到第三代技術。2023年，臺灣科學家錢嘉韻，發現了穩定的taq dna聚合酶，為pcr技術發展也做出了基礎性貢獻。
pcr是利用dna在體外攝氏95°高溫時變性會變成單鏈，低溫（經常是60°c左右）時引物與單鏈按鹼基互補配對的原則結合，再調溫度至dna聚合酶最適反應溫度（72°c左右）。
dna聚合酶沿著磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互補鏈。基於聚合酶製造的pcr儀實際就是一個溫控裝置，能在變性溫度，復性溫度，延伸溫度之間很好地進行控制。
4、高效液相色譜法
該方法是基於發生錯配的雜合雙鏈dna與完全匹配的純合雙鏈dna解鏈特徵的差異而進行檢測的，可檢測出含有單個鹼基的置換、插入或缺失的異源雙鏈片段。
與測序法相比，該法簡單、快速，不僅可用於已知突變的檢測，還可用於未知突變的掃描。但只能檢查有無突變，不能檢測出突變型別，結果判斷容易出錯。
5、單鏈構象異構多型分析技術
依據單鏈dna在某一種非變性環境中具有其特定的第二構象，構象不同導致電泳的遷移率不同，從而將正常鏈與突變鏈分離出來。與測序法相比，靈敏性更高。
2樓：匿名使用者
一代測序法（sanger法）：
科學家sanger，於2023年建立，他本人也因此而獲得了諾貝爾獎。該技術至今已用三十多年，現在已相當成熟完善。人類基因組計劃的測序工作就是使用該項技術完成的，現在***的儀器是美國abi公司的***3730型全自動遺傳分析儀，是經過國際和國家認證的儀器，可重複性達到100%，是親子鑑定和法醫鑑定的專用儀器。
該方法是目前基因檢測的國際金標準。缺點是通量小，適合少量樣本，可進行個性化位點檢測，成本極高，比晶片或高通量檢測高100倍。
taqman法：
準確性好，適合於大量樣本、少量位點，**貴，缺點是不能讀出序列，不太直觀。
質譜法：
準確性較好，缺點只能讀出質量資料，不能讀出序列，對於缺失和插入突變無法讀出，但這種突變更加可怕，適合於大量樣本、多位點（最多能檢測25個位點），所以可能會出現少量假陽性和假陰性。
二代基因檢測晶片法：
適合於超多位點，大量樣品檢測和科研參考，每個樣本做幾百個位點和做幾千個位點的檢測成本，相差無幾，最大優點是成本低廉，一個位點的**只相當於一代測序**的1%，缺點是出來的大量資料，可信度不高。
我們都知道「是藥三分毒」，癌症患者的過度**會造成患者的器髒損傷，甚至化療整個過程費錢費力卻「不討好」，所以進行在進行**之前先進行基因測序檢測，會讓靶向藥物**事倍功半。
為什麼要做基因檢測，什麼是egfr基因突變
3樓：匿名使用者
舉個例來子，針對egfr的基因檢測可用於肺癌自的靶bai向**藥物選擇。egfr是編碼表du皮生長因子受zhi
體的基因，dao這個基因的一些損傷性突變與腫瘤的發生發展相關，尤其是在肺癌中，突變頻率比較高比較常見，egfr基因的某些突變與肺癌的靶向藥物也就是酪氨酸激酶抑制劑tki**療效相關，所以檢測egfr可以對第1到3代的tki等藥物用藥療效做一個預估和選擇且能明確是否已經產生耐藥。
4樓：匿名使用者
看下菠蘿寫的 癌症真相，醫生也在看，就全明白了。
基因突變的分類方法?
5樓：匿名使用者
substitution（替換）和delection/addition(新增/缺失），估計就是鹼基置換、移碼、缺失和插入，只是翻譯不同，這種分類有點籠統了，適合用於定義
不過更籠統的是按照遺傳資訊的改變方式，分為錯義、無義兩類。
我看的分類複雜點。我看過的是類似是這個分類，你去看下**。好象是上海一個大學的。
基因突變的型別
突變的原因
根據基因結構的改變方式不同，可將基因突變分為四種型別：
（1）點突變 由某位點一對減基改變造成的。其包括兩種形式：轉換和顛換。點突變的不同效應為：①同義突變；②錯義突變；③無義突變；④終止密碼突變。
（2）移碼突變 某位點增添或減少1～2對鹼基造成的。
（3）缺失突變 基因內部缺失某個dna小段造成的。
（4）插入突變 基因內部增添一小段外源dna造成的。
基因突變是隨機發生的。它可以發生在生物個體發育的任何時期和生物體的任何細胞。一般來說，在生物個體發育的過程中，基因突變發生的時期越遲，生物體表現突變的部分就越少。
例如，植物的葉芽如果在發育的早期發生基因突變，那麼由這個葉芽長成的枝條，上面著生的葉、花和果實都有可能與其他枝條不同。如果基因突變發生在花芽分化時，那麼，將來可能只在一朵花或一個花序上表現出變異。
基因突變可以發生在體細胞中，也可以發生在生殖細胞中。發生在生殖細胞中的突變，可以通過受精作用直接傳遞給後代。發生在體細胞中的突變，一般是不能傳遞給後代的。
基因突變在生物界中是普遍存在的。無論是低等生物，還是高等的動植物以及人，都可能發生基因突變。基因突變在自然界的物種中廣泛存在。
例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰紅色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遺傳病，都是突變性狀。自然條件下發生的基因突變叫做自然突變，人為條件下誘發產生的基因突變叫做誘發突變。
絕大多數的人類遺傳病，就是由基因突變造成的，這些病對人類健康構成了嚴重威脅。又如，植物中常見的白化苗，也是基因突變形成的。這種苗由於缺乏葉綠素，不能進行光合作用製造有機物，最終導致死亡。
但是，也有少數基因突變是有利的。例如，植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的抗藥性突變等，都是有利於生物生存的。
6樓：
基因突變分鹼基替代及移碼突變兩種。
①鹼基替代是指一個鹼基被另一個鹼基取代，包括轉換和顛換兩種：嘌吟由嘌吟替代，嘧啶由嘧啶替代，稱轉換；嘌吟由嘌呤替換，或嘧啶由嘌吟替換，稱顛換。
②移碼突變是指增加或減少一個或幾個鹼基對，引起mrna中的密碼子移碼，打亂了其後面的密碼子順序及氨基酸順序。
7樓：匿名使用者
第一種分類是 自發突變和誘發突變
第二種分類是 鹼基置換突變和移碼突變
第三種分類是 同義突變、錯義突變和無義突變
基因檢測方法有好幾種，哪一種方式比較好
8樓：鰉螟獾
需要按照實際需求去選擇，沒有哪個最好的說法，合適的就是最好的
常用基因診斷技術：
一、southern印跡法（southern blot）
基本原理是：硝酸纖維膜或尼龍濾膜對單鏈dna的吸附能力很強，當電泳後凝膠經過dna變性處理，覆以上述濾膜，再於其上方壓上多層乾燥的吸水紙，藉助它對深鹽溶液的上吸作用，凝膠上的單鏈dna將轉移到濾膜上。轉移是原位的，即dn**段的位置保持不變。
轉移結束後，經過80℃烘烤的dna，將原位地固定於膜上。
當含有特定基因片段已原位轉移到膜上後，即可與同位素標記了的探針進行雜交，並將雜交的訊號顯示出來。雜交通常在塑料袋中進行，袋內放置上述雜交濾膜，加入含有變性後探針的雜交溶液後，在一定溫度下讓單鏈探針dna與固定於膜上的單鏈基因dna分子按鹼基到互補原理充分結合。結合是特異的，例如只有β珠蛋白基因dna才能結合上β珠蛋白的探針。
雜交後，洗去膜上的未組合的探針，將ⅹ線膠片覆於膜上，在暗盒中日光進行放射自顯影。結合了同位素標記探針的dn**段所在部位將顯示黑色的雜交帶，基因的缺失或突變則可能導致帶的缺失或位置改變。
二、聚合酶鏈反應
近年來，基因分析和基因工程技術有了革命性的突破，這主要歸功於聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction,pcr）的發展和應用。應用pcr技術可以使特定的基因或dn**段在短短的2－3小時內體外擴增數十萬至百萬倍。擴增的片段可以直接通過電泳觀察，也可用於進一步的分析。
這樣，少量的單拷貝基因不需通過同位素提高其敏感性來觀察，而通過擴增至百萬倍後直接觀察到，而且原先需要
一、二週才能作出的診斷可以縮短至數小時。
三、擴增片段長度多型性
小衛星dna和微衛星dna的長度多型性可以通過pcr擴增後電泳來檢出，並用於致病基因的連鎖分析，這種診斷方法稱為擴增片段長度多型性（amplified fragment length polymorphism,amp-flp）連鎖分析法。pcr擴增後，產物即等位片段之間的差別有時只有幾個核苷酸，故需用聚丙烯醯胺凝膠電泳分離鑑定。此法多用於突變性質不明的連鎖分析.
四、等位基因的特異寡核苷酸探針診斷法
當基因的突變部位和性質已完全明瞭時，可以合成等基因特異的寡核苷酸探針（allele-specific oligonucleotide,aso）用同位素或非同位素標記進行診斷。探針通常為長20bp左右的核苷酸。用於探測點突變時一般需要合成兩種探針，與正常基因序列完全一致，能與之穩定地雜交，但不能與突變基因序列雜交；另一種與突變基因序列一致，能與突變基因序列穩定雜交，但不能與正常基因序列穩定雜交，這樣，就可以把只有一個鹼基發生了突變的基因區別開來.
pcr可結合aso，即pcr－aso技術，即先將含有突變點的基因有關片段進行體外擴增，然後再與aso探針作點雜交，這樣大大簡化了方法，節約了時間，而且只要極少量的基因組dna就可進行。
五、單鏈構象多型性診斷法
單鏈構象多型性（signle strand conformation polymorphism,sscp）是指單鏈dna由於鹼基序列的不同可引起構象差異，這種差異將造成相同或相近長度的單鏈dna電泳遷移率不同，從而可用於dna中單個鹼基的替代、微小的缺失或手稿的檢測。用sscp法檢查基因突變時，通常在疑有突變的dn**段附近設計一對引物進行pcr擴增，然後將擴增物用甲醯胺等變性，並在聚丙烯醯胺凝膠中電泳，突變所引起的dna構象差異將表現為電泳帶位置的差異，從而可據之作出診斷。
在醫學遺傳學中常用什麼方法檢測基因突變
許褚 snp檢測，樓上答的挺多一看就是網上摘的，但有點錯誤，我更正和補充一下。主觀填空題 1.干係 2.基因組dna 3.遺傳物質 4.染色體 或dna 複製一次 5.交叉遺傳 6.細胞癌基因 7.點突變 8.完全顯性遺傳 9.羅伯遜易位 10.重排 四 名詞解釋 聚合酶鏈式反應 pc.11多重pc...
根據突變對錶型的效應基因突變分為哪些型別
基因突變是基因組dna分子發生的突然的 可遺傳的變異現象 gene mutation 從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞 時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是...
可怕的人類基因突變有哪些，人類有哪些致命的基因缺陷
旋風知識 人類基因突變被看做是與生俱來的，並且會伴隨人的一生。有一些基因突變是很明顯的，剛看到他的時候也就發現了，可是有些基因突變是可以隱藏起來的。有一些基因突變會隨著人類的年齡增長而愈演愈烈，而有些是會導致人類死亡的。現在很多基因突變的事情都在世界上公佈，人們可以從電視上或者網路上查到。下面我要介...