1樓:
血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質性,基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法,目前主要採用pcr進行基因分析。
血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙,凝血時間延長,終身具有輕微創傷後出血傾向,重症患者沒有明顯外傷也可發生「自發性」出血。
血友病分三類
1.血友病a(血友病甲),即因子ⅷ促凝成分(ⅷ:c)缺乏症,也稱agh缺乏症,是一種性聯隱性遺傳疾病,女性傳遞,男性發病。
2.血友病b(血友病乙),即因子ⅸ缺乏症,又稱ptc缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦為性聯隱性遺傳,其發病數量較血友病a少。但本型中有出血症狀的女性傳遞者比血友病a多見。
3.血友病c(血友病丙),即因子ⅺ(fⅺ)缺乏症,又稱pta缺乏症、凝血活酶前質缺乏症。為常染色體不完全隱性遺傳,男女均可患病,是一種罕見的血友病。
15~20/10萬男孩中有發病,此發病率在所調查的不同的種族和地域之間沒有差異。發病率以血友病a最多佔85%,血友病b佔15%,血友病c較少見。
2樓:
血友病是一種x染色體連鎖隱性遺傳性疾病,是由基因突變所導致的,所以基因檢測是可以查出來的
3樓:匿名使用者
血友病是基因突變導致的,可以通過佳學基因血友病致病基因鑑定明確
4樓:匿名使用者
血友病目前已經明確了致病基因,基因解碼是明確血友病致病基因最科學的方式了,具體檢測最好問下佳學基因遺傳諮詢師。
5樓:匿名使用者
血友病是一種單基因病,可以通過基因檢測查出來
6樓:
可以查出來的,要針對性做相應基因檢測。
7樓:宋
通過基因檢測可以篩查出男女雙方攜帶的遺傳病基因,也可以篩查出新生兒攜帶的遺傳病。
在中國,高發的單基因遺傳病包括甲型血友病,乙型血友病,遺傳性耳聾,脊髓性肌肉萎縮症,苯丙酮尿症,肝豆狀核變性,糖原累積病ⅱ,α,β地中海貧血等。
目前,以高通量測序方法的基因檢測產品,可檢查出男女雙方攜帶的可能遺傳的下一代的68種隱性遺傳病基因,以及其他嚴重的隱性遺傳病。
關於血友病攜帶基因檢測。
8樓:山東老八路
攜帶者的檢測原理就是進行基因比對,沒有對比怎麼能出來正確的檢測結果呢?
如果你的姨表兄弟中有患者可以做這個檢測,或者你外祖母姐妹後代中有患者也可能做為比對樣本
9樓:僑新惠承業
一般建議是由患者加父母三個血樣出一個結果,再根據這個結果來判定你是不是攜帶者。
實際上只用你弟的血樣也行,已經有一個這樣做了。
您好,請問現在血友病攜帶者基因檢測有哪些醫院可以做呢?
10樓:山東老八路
可以做的機構很多,往往沒有做什麼廣告。
建議諮詢一下當地計生部門,很多地方的計生部門為了優生,有專門的基因檢測機構,並且如果有專案的地方還是免費的。
11樓:direction酷
想問一下,你現在有做攜帶者基因檢查嗎?我也想做的,但是瑞金那面現在不檢測了,不知道你是在哪面做的檢測呢?
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