1樓:匿名使用者
白化病 一種**及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和區域性性白化病兩種,以前者最為常見。患者**呈白色,毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日晒後,**可增厚併發生鱗狀上皮癌。
白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。正常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致**、粘膜、毛髮、眼等白化。
白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。區域性白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化病(**、毛髮均正常)可為x伴性隱性或常染色體隱性遺傳。
白化病遍及全世界,總發病率為1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的**方法,因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。
對此病也可作產前診斷。在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊**,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的。在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。
只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。
還有一種解釋
白化病是一種較常見的**及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身**、毛髮、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是眯著眼睛。**、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。
人們將這類病人俗稱為「羊白頭」。
事實上,人體表現出不同的膚色是由於人體**中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人**的黑色素最多,而黃種人**中的黑色素較少,而白種人**中的黑色素最少,因此**的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由於機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。
機體中控制酪氨酸酶的基因位於第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。
白化病在群體中的發病率約為1/2 0000~1/10 000。
基本病理改變:
表皮中黑素細胞數量正常,多巴反應陽性但無或僅有少量黑素顆粒,
臨床特點:
a.先天性遺傳性**、毛髮及眼睛色素缺乏.
b. 由於色素缺乏,毛細血管顯露而使**呈粉紅色,
c. 毛髮纖細而呈白色或淡黃色,
d. 對紫外線高度敏感易發生日光皮炎、光化性脣炎及**腫瘤等,
e.畏光,
臨床鑑別診斷
白癜風白細胞異常白化綜合症
別名 白斑病(leucopathia)
先天性色素缺乏(achromia congenitalis)
如何區分白化病與白癜風?
白化病與白癜風均屬於色素障礙性**病。二者都是以**出現白斑為主要臨床表現,無明顯癢痛感覺。但白化病與白癜風是截然不同的兩種疾病。臨床多從如下幾方面來區分:
(1)發病年齡 白化病自出生時就有明顯的「變白」表現;而白癜風為後天發生,可開始於任何年齡,但以20歲以前發病人數最多。
(2)家族史 白化病有典型的家族遺傳史;白癜風的發病與遺傳有一定關係,但無大量的統計資料來證實,我國學者報告白癜風與遺傳有關聯者僅佔3.9%~10.7%。
(3)好發部位 泛發性白化病是全身的**、毛髮及眼睛均變白;白癜風可發生在任何部位,但好發於暴露及皺褶部位。
(4)白斑特點 白化病的**全部變白,毛髮呈白色或淡黃色,眼睛缺乏色素,畏光,白天視物不清;白癜風的白斑僅限於區域性,邊緣清楚,周邊色素稍深,白斑中有的散在島嶼狀色素區,白斑大小、形態不一,物理刺激可誘發新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛髮可以變白或者不白。
(5)病理檢查 取患者**組織製成切片,在顯微鏡下觀察:白化病患者表皮黑色素完全消失;而白癜風患者白斑區黑色素減少或完全消失,而邊緣則黑色素相對增加。
(6)** 白化病藥物**無效,僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適症狀;白癜風通過使用光敏性藥物、激素及中藥等**後白斑會減弱甚至消失。
白化病人應該注意些什麼?
白化病是一種遺傳性**病,**上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面:①避免強烈的日光照射;②注意保護眼睛;③避免近親結婚。
白化病的產前及基因診斷
對白化病目前尚無有效的**方法,因此應以預防為主,該病可引起癌症,也可伴有智力低下。由於該病影響勞動能力,給患者和患者家庭帶來痛苦。只能於產前診斷以預防患兒出生。
不近親結婚也是預防的一個重要手段。產前診斷和基因診斷是目前鑑別診斷中最可靠的方法。有的醫院自2023年就用胎兒鏡進入羊膜腔內直接觀察胎兒的頭髮,診斷胎兒是否患有白化病,步驟如下:
應用olympus內窺鏡,直徑2.2 mm,長16 cm,消毒備用。孕婦腹部**消毒後,靜脈緩慢推注度冷丁50 mg,在b超定位下,避開胎盤,接近胎兒頭部為穿刺點。
在腹部**切一小口,套管針經過腹壁進入羊膜腔,可見羊水溢位。在b超引導下直接觀察胎兒頭髮。如為黑色,可以診斷無白化病;如為白色則診斷為白化病;如有疑問,在胎兒頭部取頭皮活檢,送病理檢查。
取出胎兒鏡,住院觀察2~3天,如有宮縮情況則保胎**,出院後隨診胎兒出生情況。根據中國人種族黑髮的特徵,應用胎兒鏡技術,直觀診斷胎兒是否患有白化病,即解決了這一難題。胎兒鏡操作雖要求較高,但在熟練操作情況下,一般10分鐘即可作出診斷。
中國科學院遺傳發育研究所經過多年研究,發現了多個白化病基因,並建立了常見白化病基因的系列診斷方法,該所與宣武醫院**科共同建立的我國第一個白化病診療專科,專門為白化病患者和易感人群提供臨床診斷、遺傳諮詢和必要的**,其根本目的是在基因診斷的基礎上進行干預,以阻斷該病在家族中的遺傳。就診者只需抽5毫升靜脈血,一週內便可確切知曉後代患病的機率,已發病者可得到準確的鑑別分型診斷報告。
[編輯本段]白化病患者的日常注意事項
1.避免強烈的日光照射。可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲,減少強光下的戶外活動,由此降低發生日光性皮炎甚至**癌的可能性。
2.注意保護眼睛。可以佩戴太陽鏡,避免長時間用眼並定期進行視力檢查。應到正規醫院的眼科諮詢,採用科學正確的方法糾正斜視等問題,儘可能改善視力或防止視力下降過快。
3.提高心理素質。絕大多數白化病病人雖然外表特殊、視力低下,但智力正常,需要社會的理解與幫助,同時也應自我培養開朗樂觀的性格。
2樓:匿名使用者
這是典型的白化病症狀,怎麼**就要去醫院看看了
為什麼有些人全身都白,頭髮也白是什麼病啊
3樓:好木木偶
白化病,一種相對常見但目前仍然無法**的罕見病。引發疾病的是父母雙方攜帶的白化病致病基因。基因攜帶者雖然本身不發病也沒有症狀,但是遺傳給子女,子女就會患白化病。
白化病是因控制色素生成的某些基因發生突變所致。
4樓:匿名使用者
是白化病
一種**及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和區域性性白化病兩種,以前者最為常見。患者**呈白色,毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日晒後,**可增厚併發生鱗狀上皮癌。
白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。正常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致**、粘膜、毛髮、眼等白化。
白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。區域性白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化病(**、毛髮均正常)可為x伴性隱性或常染色體隱性遺傳。
白化病遍及全世界,總發病率為1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的**方法,因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。
對此病也可作產前診斷。在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊**,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的。在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。
只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。 還有一種解釋 白化病是一種較常見的**及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身**、毛髮、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是眯著眼睛。
**、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為「羊白頭」。 事實上,人體表現出不同的膚色是由於人體**中含有的黑色素多少不一的緣故。
黑種人**的黑色素最多,而黃種人**中的黑色素較少,而白種人**中的黑色素最少,因此**的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由於機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機體中控制酪氨酸酶的基因位於第11號常染色體上。
因此在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。白化病在群體中的發病率約為1/2 0000~1/10 000。
基本病理改變: 表皮中黑素細胞數量正常,多巴反應陽性但無或僅有少量黑素顆粒, 臨床特點: a.
先天性遺傳性**、毛髮及眼睛色素缺乏. b. 由於色素缺乏,毛細血管顯露而使**呈粉紅色, c.
毛髮纖細而呈白色或淡黃色, d. 對紫外線高度敏感易發生日光皮炎、光化性脣炎及**腫瘤等, e.畏光, 臨床鑑別診斷 白癜風 白細胞異常白化綜合症 別名 白斑病(leucopathia) 先天性色素缺乏(achromia congenitalis)
為什么小孩會有白頭髮,為什麼小孩會有白頭髮
一諾管家 你好朋友 最常見有這種少白頭的人常有家族遺傳史,往往一出生就有白頭髮,或頭髮比別人白得早,此外,無其他異常表現 後天性少白頭,引起的原因很多 營養不良,如缺乏蛋白質 維生素以及某些微量元素 如銅 等 檀秋梵澤 有很多原因的 可能營養不良 也可能是基因突變,遺傳 缺營養。望給好評,謝謝 煙氣...
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這就是家庭教育的問題,小孩子不懂事可以理解,但是大人不管那就是這個大人有問題,這種人肯定是相對自私的。現在正常走動沒有問題,你要有事讓他幫忙,肯定不幫,既然是親戚,她再去你家玩,你就不開門,或者直接告訴她家裡沒有人,這樣的親戚可有可無都影響到自己家生活了,有什麼不好意思的。直接拒絕他們上門,不就好了...