1樓:天山漂來一斗雲
正常來說,結節性硬化症的遺傳方式為常染色體顯性遺傳,家族性病例約佔三分之一,即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因;散發病例約佔三分之二,即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因,並無家族成員患病。
結節性硬化症為遺傳病,根據基因定位可分為四型:tsc1、tsc2、tsc3、和tsc2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常。結節性硬化症的**為結節性硬化症基因點突變。
根據疾病基因定位可分為四型,tsc1、tsc2、tsc3、tsc4,分別定位於不同的染色體,tsc1和tsc2疾病基因已被轉殖,基因產物分別為錯構瘤蛋白和結節蛋白。
結節蛋白與鳥苷三磷酸腺苷激酶活蛋白高度同源,且與錯構瘤蛋白形成複合物相互作用,通過gtp酶啟用蛋白來抑制蛋白複合物mtor通路,以調節細胞的分化和增殖。
基因突變將破壞錯構瘤蛋白和結節蛋白對mtor通路的抑制功能,導致mtor通路啟用,從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞異常分化和增殖而形成錯構瘤。現在認為ts基因是一種腫瘤抑制基因。以上就是結節性硬化症的遺傳機制。
2樓:雨過天晴太陽紅
結節性硬化症是屬於一種遺傳疾病,遺傳的方式就是染色體顯性遺傳,家族性病變佔1/3左右,也就是父母一方遺傳,而引起的基因突變,那麼,孩子在出生以後也會攜帶這種基因,從而引發疾病。患者會出現不同地方的受累表現,會出現典型的面部皮脂瘤,癲癇發作還會出現智慧型減退的情況。
所以一旦出現了臨床症狀,就要儘早的到醫院,進行系統的檢查,可以做頭顱ct的檢查,核磁共振的檢測以及腦電圖的檢測、心電圖的檢測就能夠明確診斷了。
結節性硬化是一種遺傳性疾病嗎?
3樓:帳號已登出
結節性硬化是一種常染色體顯性遺傳的疾病,是神經**症候群,結節性硬化也會引起其他併發症,例如外胚葉組織器官發育異常時,會導致患者腦部、周圍神經、腎部器官、**等發生不適症狀。目前尚無法**此病的嚴重程度,但已知此病的發病機制有遺傳因素。
其次,若父母雙方中僅有一人患有結節性硬化時,遺傳的可能性為50%,若雙方均患有結節性硬化,下一代被遺傳結節性硬化的概率則為百分之百。下一代患有結節性硬化也不一定**於父母,結節性硬化由多重因素引起,遺傳性只是其發病機制的一種。
再者,結節性硬化目前尚無有效的**方案可完全**此病,也無法**其嚴重的程度,但可嚴密的監測控制病情。既然結節性硬化無法**又具有一定的遺傳性,那麼在考慮生下一代時,應進行遺傳諮詢,不得隱瞞病情,防止患有此病的患兒出生,可產前診斷或選擇人工性流產。
綜上所述,結節性硬化是一種顯性遺傳的神經**症候群,有一定的遺傳可能性,不一定百分百的遺傳給下一代,其遺傳概率根據父母雙方的情況而決定,結節性硬化無法**,但可控制,當結節性硬化想要生下一代時應先進行遺傳諮詢,做好產前診斷,如發現已經懷有結節性硬化的患兒時,可選擇人工流產,避免患兒的出生。
結節性硬化是遺傳病嗎?
4樓:
結節性硬化症一般是有遺傳的。
該病屬於一種常染色體顯性遺傳病,主要是由於基因點突變所引起,部分患者為家族性病例,部分患者為散發病例,也就是部分患者是父母一方遺傳而患病。
部分患者在剛出生時就攜帶新的突變基因,並不存在家族成員患病。
結節性硬化症作為一種神經**症候群,通常會累及患者的多個器官和多個系統,比如腎臟、神經系統、周圍神經、眼睛和**等,主要表現為智慧型減退、面部皮脂腺瘤、癲癇發作等症狀。如果得不到有效**,還可能會引起心力衰竭、呼吸衰竭、腎功能衰竭等併發症。
結節性硬化是遺傳誰的?
5樓:使用者名稱用
結節性硬化是遺傳病的一種,結節性硬化症屬於現象染色體復的神經**綜合症。該病遺傳方式為常染色體顯性遺傳,由父母一方遺傳而來突制變的tsc1或tsc2基因;散發病例約佔三分之二,百即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因,並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見,而散發性患者tsc2突變較常見。
結節性硬化是一種常染色體顯性來遺傳的疾病,是具有遺傳傾向的,這種病是有可能遺傳給後代的。主要影響患者的**造成**的損害,還會影響患者的認知功能造自成患者智力的下降。此外,也影響到大腦皮層,有可能造成患者出現癲癇的發作。
因為這是一種遺傳病,目前缺乏知非常有效的**手段,是不能夠**的。主要是給與一些對症**為主,比如,如果出現癲癇需要給道予相應的抗癲癇藥物進行**。另外要進行一些多方面的訓練以及心理的疏導,防止患者出現一些心理方面的應急障礙。
什麼是結節性硬化症?什麼是結節性硬化症
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的 綜合症,也是一種遺傳性疾病,典型的症狀是會出現面部的皮脂腺瘤以及癲癇發作,同時還會伴有智力的減退,具體的表現就是會出現,口鼻三角區的皮脂腺瘤,而且呈淡紅色或者是紅褐色,第2個就是在甲床下的纖維瘤,以及身體上的一些色素減退斑,還包括一些神經系統的症狀,如癲癇,一般會...
小兒結節性硬化的壽命,結節性硬化症平均壽命?
雖然小兒結節性硬化會對小兒的身體健康造成影響,但是這種疾病對於生命的影響不是特別嚴重,如果家長能夠積極的對疾病進行 就能夠減輕病情,本病為常染色體顯性遺傳性疾病,無有效預防措施,主要是從做好婚檢方面來預防疾病的出現。結節性硬化症平均壽命?結節性硬化症本身屬於一種遺傳因素導致的 及神經系統等受累的疾病...
結節性硬化症不能要小孩嗎,我得的結節性硬化症,第一個孩子很健康,能生第二個嗎
我覺得這個應該是可以的吧。你還是注意一下專業的大夫比較好 結節性硬化症不能要小孩嗎?如果是有這個病,當時可以不要,完了治好病再可以要小孩。那樣對小孩子不好。結節性硬化症是可以結婚的,但是不可以生孩子。因為結節性硬化病是一種染色體出現了異常而形成的遺傳性疾病,所以這種疾病具有明顯的遺傳性,如果生孩子有...